Explorando las puntuaciones de riesgo poligénico usando All of Us

Los investigadores científicos están desarrollando una herramienta que pueda usar el ADN de una persona para determinar el riesgo que tiene de desarrollar problemas complejos de salud.

Esta herramienta se llama puntuación de riesgo poligénico. “Poli” significa “muchos”, y “génico” significa “relacionado con los genes”. Las puntuaciones de riesgo poligénico son medidas sobre qué tan probable es que usted desarrolle problemas específicos de salud, sobre la base de cambios en múltiples genes de su ADN.

Hasta ahora, estas puntuaciones funcionan mejor estimando el riesgo para las personas de origen europeo que para las personas de otros perfiles. Pero los investigadores científicos fueron capaces de usar la información genética diversa de All of Us para ajustar las puntuaciones de 10 problemas comunes de salud, para que fueran precisas en personas de diferentes orígenes. Este estudio fue publicado en la revista científica Nature Medicine (en inglés).

La importancia de las puntuaciones de riesgo poligénico

La causa genética de algunos problemas de salud normalmente es clara: están cercanamente vinculados a cambios (o variantes) en un gen en particular. Por ejemplo, las variantes del gen CFTR son la principal causa de la fibrosis quística. Los proveedores de cuidado de salud pueden a menudo usar pruebas genéticas para averiguar si alguien tiene estos tipos de enfermedades.

Sin embargo, problemas comunes y complejos de salud, como la diabetes tipo 2, son producto de una combinación de factores. Estos incluyen factores sociales y del entorno, además de cambios que afectan a cientos o miles de genes. Estas enfermedades complejas son más difíciles de predecir. Las puntuaciones de riesgo poligénico pueden descubrir el componente genético del riesgo que una persona tiene de desarrollar este tipo de problemas de salud.

Averiguar tempranamente sobre su riesgo de desarrollar un problema de salud le permite a usted tomar medidas para controlarlo o prevenirlo antes de que se convierta en un problema grave.

Ajustando las puntuaciones de riesgo

Para calcular las puntuaciones de riesgo poligénico, los investigadores científicos comparan el ADN de muchas personas, algunas con el problema de salud, otros sin la enfermedad. Al principio, la mayoría de la información de ADN usada para estos cálculos era de personas de origen europeo, por lo que estas puntuaciones eran más útiles para personas de ese perfil.

Sin embargo, los investigadores científicos quieren estar seguros de que las puntuaciones serán precisas para las personas de cualquier procedencia genética. En este estudio, comenzaron con las puntuaciones de riesgo de 10 problemas complejos de salud:

• anormalidades del latido del corazón (fibrilación auricular)
• asma
• cáncer de próstata
• cáncer de seno (cáncer de mama)
• colesterol alto (hipercolesterolemia)
• diabetes tipo 1
• diabetes tipo 2
• enfermedad crónica de los riñones
• enfermedad de las arterias coronarias
• obesidad

Analizando la información de salud y el ADN compartidos por más de 13,000 participantes de All of Us, los investigadores científicos ajustaron las puntuaciones de riesgo poligénico para que pudieran estimar con precisión el riesgo en personas de muchas procedencias genéticas.

Integrando las puntuaciones de riesgo poligénico al cuidado de salud

Los investigadores científicos de este estudio también desarrollaron y probaron un proceso para compartir las puntuaciones de riesgo poligénico con los pacientes. Aunque estas puntuaciones aún no son usadas en los consultorios de los médicos, este trabajo ayuda a que las puntuaciones de riesgo poligénico estén más cerca de ser usadas en el cuidado de salud en el futuro.

Mientras All of Us y otros conjuntos de datos continúen creciendo, los investigadores científicos podrán ser capaces de ajustar las puntuaciones de riesgo poligénico a más problemas de salud. Con información genética más diversa, estas puntuaciones serán más precisas para cualquier paciente, sin importar su origen. Unas puntuaciones de riesgo poligénico que funcionen para individuos de perfiles diversos de vida pueden ayudar a reducir las diferencias de salud entre las poblaciones. Esas puntuaciones significarán que todos tendrán acceso a información precisa sobre su salud.